EN PRIMERA PERSONA: VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y desde Albie queremos ayudar a los afectados por ellas, dando visibilidad a través de vivencias propias. En esta ocasión contamos con nuestra compañera Pamela para conocer en primera persona la realidad a la que se enfrentan cada día las personas y sus familias.

Pamela es nuestra compañera de Compras y está afectada por Paquioniquia Congénita (PC), un trastorno de la piel genético doloroso y ultra raro.

La PC es causada por una mutación en uno de los cinco genes de queratina KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17.

Los genes de queratina son responsables de la producción de queratinas, que son proteínas fibrosas y resistentes que forman filamentos para sostener las células de la piel y darles forma y fuerza. Los filamentos de queratina ayudan a las células a manejar la presión y el estiramiento. Con PC, los filamentos no se forman correctamente, provocando una fragilidad celular extrema.

El gen y la mutación específicos involucrada, afecta la condición de la enfermedad para el paciente con PC. Estos diferentes tipos de se clasifican correctamente como PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 y PC-K17 (relacionados con el gen de la queratina afectado donde se encuentra la mutación). Las características más comunes de la PC incluyen: uñas engrosadas, callos y ampollas dolorosas, quistes, hiperqueratosis folicular, leucoqueratosis de la mucosa bucal, estructuras neurocasculares y picazón debajo y alrededor de los callos. Este trastorno no afecta la esperanza de vida, pero casi todos los pacientes experimentan un dolor constante que dificulta y, a veces, imposibilita el caminar.

Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El mayor problema que se les presenta a los afectados, así como a los médicos especialistas, es el desconocimiento de ellas como consecuencia de la falta de inversión, ya que no hay una masa crítica suficiente como para rentabilizar las investigaciones necesarias en torno a dichas enfermedades. Si ya de por sí los afectados por las mismas se encuentran con múltiples barreras a la hora de encontrar un tratamiento efectivo, a causa de la Pandemia, muchos enfermos se han visto impactados muy negativamente, ya que las revisiones no se cumplían y los impedimentos eran cada vez mayores.

Encontrar especialistas capacitados y con interés por buscar una solución a la enfermedad y con fortaleza suficiente como para hacer frente a todos los obstáculos que se pueda encontrar para tener un tratamiento adecuado.

¿Cuánto tiempo llevas con tu enfermedad?

Nací con ella, y a los 6 meses, después de varias opiniones sin fundamentos, por fin en el Hospital Niños Jesús de Madrid me diagnosticaron la enfermedad. “Su hija tiene una enfermedad rara, llamada Paquioniquia Congénita y no tiene cura. Vamos a intentar que su vida sea lo más normal posible.” Mis padres, era la primera vez que escuchaban ese nombre de aquel especialista y que, por aquel entonces, resultó ser igual de nuevo para ellos como para el dermatólogo. Según fui creciendo empecé a encontrarme con barreras físicas y emocionales. Las físicas cada vez mayores y a los 13 años por fin me reconocieron la discapacidad, y eso facilitó mucho mi futuro. En cuanto a las barreras emocionales, las primeras las vi en mi casa, mis padres, con el fin de protegerme me disuadían para que no tomara ciertos caminos de mayor complejidad como consecuencia de mi enfermedad. Hoy les entiendo, pero en su día no los escuché e inicié mi andadura en busca de respuestas de la mano de aquellos profesionales que realmente querían conocer mi enfermedad y sabían de mi perseverancia.

¿Cómo te ha afectado la enfermedad en tu día a día?

Aprendes a vivir con dolor, a que las revisiones periódicas a hospitales sean parte de tu vida y que los cuidados que necesito requieren tiempo y a veces hay que parar y tomar ese tiempo para intentar seguir con tu vida.

¿Cuáles son las mayores barreras que te has encontrado?

La carga de vivir con PC, además de ser una enfermedad ultra rara, que nadie conoce y a veces, tienes que escuchar comentarios fuera de lugar, puede llegar a ser muy frustrante cuando recibes diagnósticos erróneos, o el dineral gastado en tratamientos y ninguno te funciona.

Además, vivir con dolor limita todas las actividades que realizas, por tanto, siempre piensas en cómo se me dará el día y cómo lo acabaré. Sabiendo perfectamente que al llegar a casa estarás deseando descansar e intentar caminar lo menos posible.

¿Cómo has conseguido romperlas y seguir?

Creo que mi carácter me ha ayudado mucho. Con el paso de los años he ido adquiriendo seguridad en mí misma y lo he tratado de una forma muy natural. Nunca he dejado de hacer lo que quería y siempre con optimismo y alegría he ido avanzando hasta donde estoy. También, siempre que puedo intento dar visibilidad a este tipo de enfermedades que marcan tu vida para siempre y me da más fuerza sabiendo que ayudo a otras personas en mí misma situación.

¿Qué recomendarías a una persona a la que le acaban de diagnosticar una enfermedad rara?

Es muy complicado y depende mucho del tipo de enfermedad que te diagnostiquen, pero siempre les digo que sean muy fuertes, valientes y que no se aíslen. Y que al principio del diagnóstico es difícil de entender, pero tienen que aprender a vivir con lo que les ha tocado, al igual que su familia y amigos, y que a veces se pueden olvidar, pero ellos también sufren como nosotros.